viernes, 10 de septiembre de 2010

Ha sido secuenciado el primer genoma completo de un irlandés.

El primer genoma completo de un individuo irlandés ha sido secuenciado. La secuencia se detalla en la revista de BioMed Central, Genome Biology, y proporciona información sobre la historia evolutiva de este linaje distinto.

Dirigido por el profesor Brendan Loftus, el equipo de investigación del Instituto UCD Conway utilizó datos de un estudio de genotipos anteriores para seleccionar un representante irlandés varón adecuado para la secuenciación. Entonces, utilizando un enfoque de secuenciación de próxima generación, el equipo creó 9 bibliotecas de secuencias de ADN, que se superponen para generar una secuencia del genoma de alta calidad con una cobertura de once veces.

Los análisis se realizaron en conjunto con colaboradores en el Trinity College de Dublín, el Real Colegio de Cirujanos de Irlanda (RCSI), el hospital de Beaumont, el MRC Human Genetics Unit y la Universidad de Edimburgo.

Los investigadores utilizaron HapMap y los anteriores estudios de asociación genética para identificar nuevas variantes del ADN como indeles y polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Cerca de 200.000 indeles y más de 3 millones de SNPs fueron identificados en la secuencia del genoma del irlandés. De los SNPs , el 13% eran novedosos , incluyendo posiblemente marcadores específicos de origen irlandés o indicadores de enfermedad. En particular , uno de los nuevos SNPs interfiere con la producción de una proteína del macrófago, que se cree asociada con la enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedad hepática crónica.

"La población de Irlanda es de interés para los investigadores biomédicos debido a su geografía aislada, el impacto ancestral en otras poblaciones y alta prevalencia de una serie de enfermedades", dice Loftus. Los autores esperan que esta secuencia complementará el proyecto en curso '1000 genomas', que actualmente carece de un representante de Irlanda.
Fuente. EuropaPress

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada

Related Posts with Thumbnails