El británico Gregory Winter y el estadounidense Richard Lerner, Premio Príncipe de Asturias de Investigación ¿Qué son los anticuerpos monoclonales?

El jurado del Premio Príncipe de Asturias de Investigación ha galardonado en esta ocasión al británico Gregory Winter y al estadounidense Richard Lerner por sus trabajos con anticuerpos monoclonales, unos compuestos que se utiliza hoy en día ampliamente en el tratamiento de enfermedades como el cáncer o la artritis. Pero el camino hasta aquí ha sido largo.

Un anticuerpo es una sustancia capaz de dirigirse y atacar a un antígeno concreto; bien un virus, o una proteína típica de una célula tumoral. Los primeros que se diseñaron en el laboratorio eran de origen murino; es decir, se 'enseñaba' genéticamente al roedor a producir anticuerpos contra una proteína de un tumor humano que se le había inyectado previamente. Sin embargo, no fue hasta 1988, cuando Winter logró 'humanizarlos' (eliminando los genes de ratón que contenían las 'instrucciones' y reemplazándolos por ADN humano), cuando estos fármacos mostraron todo su potencial.

A Lerner, por su parte... Sigue leyendo. 

Células Madre personalizadas con un nuevo método de clonación.

Investigación realizada en el Banco de Células Madre de Nueva York. Científicos Estadounidenses emplearon una técnica de clonación para crear un tipo de células madre personalizadas que parecen crear esperanza para tratar enfermedades, aunque las primeras producidas presentan una dificultad considerable.

Las nuevas células creadas tienen demasiado material genético para funcionar adecuadamente. Incluyen ADN de dos personas y no sólo del paciente. Los científicos todavía tienen que superar ese obstáculo antes de poder usarlas para desarrollar tejidos y trasplantarlas a fin de tratar diversas enfermedades.

La investigación requiere inyectar ácido desoxirribonucleico de las células epidérmicas de un voluntario en óvulos donados. Normalmente en la clonación se remueve primero el material genético del óvulo, pero cuando... Sigue leyendo 

La mutación de una proteina identificada, puede provocar algunos cánceres de mama hereditarios..

Pablo Huertas

Pablo Huertas, investigador del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), ubicado en Sevilla, ha explicado hoy en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca el trabajo de su grupo acerca de reparación del daño en el ADN y de cómo los fallos en este proceso de las células da lugar a enfermedades. En este campo, el investigador ha conseguido identificar una proteína cuya mutación puede provocar algunos cánceres de mama hereditarios de origen desconocido.

"Hemos visto que hay una determinada proteína que tiene que ver con la reparación del ADN", ha explicado Pablo Huertas en declaraciones a DiCYT (www.dicyt.com). En tumores de mama muy avanzados esta proteína, llamada CtIP, se pierde, lo cual "es una indicación de que probablemente la pérdida de esta proteína es necesaria para el desarrollo del cáncer". Por otra parte, es una proteína que está relacionada con el gen BRCA1, que también está implicado en la reparación del daño en ADN y cuya mutación provoca cáncer de mama hereditario. Por eso, "pensamos que puede haber mutaciones en la proteína CtIP que también pueden estar causando algunos de los cánceres de mama hereditarios de los que se desconoce la causa", señala el científico.

El trabajo de su grupo se basa en "intentar relacionar la reparación del daño en el ADN con... Sigue leyendo 

1,5 millones de euros es el dinero concedido por la Unión Europea a un investigador de la Universidad de Sevilla.

Un proyecto de la Universidad de Sevilla, liderado por el profesor de Genética Pablo Huertas, ha sido seleccionado para la concesión de 1,5 millones de euros por parte del Consejo Europeo de Investigación.

El proyecto, que comenzará en enero del 2012 y tendrá una duración de cinco años, tratará de determinar qué factores influyen en la elección de los mecanismos de reparación del ADN celular para luchar contra enfermedades como el cáncer, la inmunodeficiencia o el enanismo entre otras, se indica en nota de prensa.

Pablo Huertas es un joven investigador de la Universidad de Sevilla cuyo talento y trayectoria acaba de ser reconocida por el Consejo Europeo de Investigación (CEI) con la concesión de un Starting Grant. Este prestigioso proyecto europeo supone casi 1,5 millones de euros para que Pablo Huertas pueda crear su propio grupo de investigación independiente en el que desarrollar sus estudios sobre genética.

La idea del proyecto surge mientras Pablo Huertas estudiaba cómo las células corrigen los fallos surgidos en su ADN, observando que éstas pueden escoger varios caminos para solucionar un mismo problema. Dependiendo del camino o mecanismo de reparación que las células elijan, el resultado es un éxito o un fracaso, considerándose como tal la aparición de enfermedades o deformaciones en muchos casos hereditarias.

Estos mecanismos de reparación están ampliamente documentados pero lo que Pablo Huertas se pregunta, y por lo que la Unión Europea le ha concedido un Starting Grant, es qué hace que una célula adopte un determinado... Sigue leyendo la noticia

Nicholas Volker, el primer niño salvado por el ADN y las Céluas Madre del Cordón Umbilical.

La secuenciación del ADN del niño Nicholas Volker, ha permitido detectar la rara enfermedad que padecía y poder llevar a cabo el trasplante con células madre de cordón umbilical que necesitaba. Este hecho se ha convertido en un hito en las investigaciones sobre la secuenciación del ADN para el diagnóstico de enfermedades.

Desde los 23 meses de edad, el paciente había padecido inflamaciones en su intestino, y por este motivo se había visto sometido a multitud de intervenciones quirúrgicas, llegando incluso a tener que extirparle el colon. Debido a la dificultad para realizar el diagnóstico de la enfermedad, el equipo médico del Medical College en Wisconsin decidió acudir a la secuenciación del ADN de Nicholas.

Los resultados del análisis demostraron que sufría, por un lado, XLP o síndrome de Duncan, una enfermedad inmune que se encuentra en su cromosoma X, solo afecta a varones y que padece uno entre un millón de pacientes. Esta dolencia hace que el cuerpo sea totalmente vulnerable a uno de los herpesvirus más comunes: el Epstein-Barr. Nicholas, además, sufre una segunda dolencia que le provoca agujeros en el intestino y la piel que lo recubre.

Estos resultados dieron la clave para el tratamiento de su enfermedad: un trasplante con células tomadas de la sangre del cordón umbilical.

Este hecho, se ha convertido en un auténtico fenómeno mediático por la relevancia de la utilización de la secuenciación del ADN en el diagnóstico de enfermedades, siendo publicado en diferentes revistas médicas y científicas como la norteamericana 'Genetics and Medicine'.

A pesar de que en el pasado se había usado una vez la decodificación de parte del ADN para diagnosticar a un paciente, esta es la primera ocasión en que ese análisis lleva a cambiar un diagnóstico y a aplicar un tratamiento efectivo, según los doctores.

Ha sido secuenciado el primer genoma completo de un irlandés.

El primer genoma completo de un individuo irlandés ha sido secuenciado. La secuencia se detalla en la revista de BioMed Central, Genome Biology, y proporciona información sobre la historia evolutiva de este linaje distinto.

Dirigido por el profesor Brendan Loftus, el equipo de investigación del Instituto UCD Conway utilizó datos de un estudio de genotipos anteriores para seleccionar un representante irlandés varón adecuado para la secuenciación. Entonces, utilizando un enfoque de secuenciación de próxima generación, el equipo creó 9 bibliotecas de secuencias de ADN, que se superponen para generar una secuencia del genoma de alta calidad con una cobertura de once veces.

Los análisis se realizaron en conjunto con colaboradores en el Trinity College de Dublín, el Real Colegio de Cirujanos de Irlanda (RCSI), el hospital de Beaumont, el MRC Human Genetics Unit y la Universidad de Edimburgo.

Los investigadores utilizaron HapMap y los anteriores estudios de asociación genética para identificar nuevas variantes del ADN como indeles y polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Cerca de 200.000 indeles y más de 3 millones de SNPs fueron identificados en la secuencia del genoma del irlandés. De los SNPs , el 13% eran novedosos , incluyendo posiblemente marcadores específicos de origen irlandés o indicadores de enfermedad. En particular , uno de los nuevos SNPs interfiere con la producción de una proteína del macrófago, que se cree asociada con la enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedad hepática crónica.

"La población de Irlanda es de interés para los investigadores biomédicos debido a su geografía aislada, el impacto ancestral en otras poblaciones y alta prevalencia de una serie de enfermedades", dice Loftus. Los autores esperan que esta secuencia complementará el proyecto en curso '1000 genomas', que actualmente carece de un representante de Irlanda.

Fuente. EuropaPress