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viernes, 29 de octubre de 2010

Del GENOMA al METAGENOMA. Descifrar el metagenoma intestinal humano


El hombre vive en asociación permanente con los microbios, que están presentes en las superficies y cavidades del cuerpo humano. Las células microbianas que nos acompañan son al menos 10 veces más numerosas que nuestras propias células y el número de genes que codifican es probablemente 100 veces superior al del genoma humano. Estas comunidades microbianas, que son dinámicas y complejas, no sólo influyen profundamente en nuestra fisiología, nutrición, inmunidad y desarrollo, sino que, además, sus perturbaciones son un factor significativo en muchas enfermedades. Sin embargo, a diferencia del genoma humano, el contenido genómico de tales comunidades —el metagenoma humano— es poco conocido.

¿Que es la metagenómica?

La metagenómica es un novedoso y prometedor enfoque que permite analizar los genomas de todos los microorganismos de un nicho ecológico, incluidos los que no pueden cultivarse, que son la gran mayoría.

Para ello, se extrae del nicho la población microbiana y se purifica y secuencia su ADN mediante los métodos de alto rendimiento. Posteriormente, el análisis informático de la secuencia permite identificar las funciones importantes, como los genes de virulencia o los que codifican enzimas de interés industrial. En ciertas circunstancias se puede reconstituir el genoma completo de los microorganismos particularmente abundantes, lo que ofrece una visión más rica de su potencial biológico.

La metagenómica ambiental se encuentra actualmente en un estadio más avanzado que la metagenómica humana. En Estados Unidos se está realizando el análisis del metagenoma bucal humano, y ya han comenzado los primeros análisis del metagenoma intestinal humano en Japón y en Estados Unidos. Sin embargo, como las poblaciones microbianas del tracto intestinal son particularmente abundantes y complejas, la escala de dichos análisis dista mucho de ser suficiente para permitir una caracterización exhaustiva del metagenoma humano.

Durante la reunión internacional de octubre de 2005 en París se organizaron talleres con expertos de los ámbitos discutidos, en los que se trató sobre la viabilidad técnica de la secuenciación del metagenoma intestinal humano y sus posibles repercusiones para la salud y la industria, así como sobre las posibilidades de financiación de tal empresa.

Se alcanzó un gran consenso en torno a los enfoques, la importancia y la viabilidad del análisis del metagenoma intestinal humano, un análisis que se percibe como una etapa clave del Proyecto Metagenoma Humano.

Se propuso entonces un proyecto titulado Iniciativa Metagenoma Intestinal Humano, destinado a caracterizar las comunidades microbianas del intestino. Dicha caracterización permitirá, entre otras cosas, el análisis de las comunidades microbianas en función de la edad, la alimentación, la enfermedad o el medio ambiente.

Fuente: internacional.inra.fr

viernes, 10 de septiembre de 2010

Ha sido secuenciado el primer genoma completo de un irlandés.

El primer genoma completo de un individuo irlandés ha sido secuenciado. La secuencia se detalla en la revista de BioMed Central, Genome Biology, y proporciona información sobre la historia evolutiva de este linaje distinto.

Dirigido por el profesor Brendan Loftus, el equipo de investigación del Instituto UCD Conway utilizó datos de un estudio de genotipos anteriores para seleccionar un representante irlandés varón adecuado para la secuenciación. Entonces, utilizando un enfoque de secuenciación de próxima generación, el equipo creó 9 bibliotecas de secuencias de ADN, que se superponen para generar una secuencia del genoma de alta calidad con una cobertura de once veces.

Los análisis se realizaron en conjunto con colaboradores en el Trinity College de Dublín, el Real Colegio de Cirujanos de Irlanda (RCSI), el hospital de Beaumont, el MRC Human Genetics Unit y la Universidad de Edimburgo.

Los investigadores utilizaron HapMap y los anteriores estudios de asociación genética para identificar nuevas variantes del ADN como indeles y polimorfismos de nucleótido único (SNP).

Cerca de 200.000 indeles y más de 3 millones de SNPs fueron identificados en la secuencia del genoma del irlandés. De los SNPs , el 13% eran novedosos , incluyendo posiblemente marcadores específicos de origen irlandés o indicadores de enfermedad. En particular , uno de los nuevos SNPs interfiere con la producción de una proteína del macrófago, que se cree asociada con la enfermedad inflamatoria intestinal y enfermedad hepática crónica.

"La población de Irlanda es de interés para los investigadores biomédicos debido a su geografía aislada, el impacto ancestral en otras poblaciones y alta prevalencia de una serie de enfermedades", dice Loftus. Los autores esperan que esta secuencia complementará el proyecto en curso '1000 genomas', que actualmente carece de un representante de Irlanda.
Fuente. EuropaPress
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